Os tratamentos atuais melhoram a função motora em crianças com AME tipo 1 em toda a Espanha

Estudo examina tratamentos atuais para SMA e seus efeitos em 51 crianças na Espanha

por Steve Bryson, PhD | 9 de junho de 2023

As abordagens terapêuticas atuais ajudaram a melhorar a função motora na maioria das crianças com atrofia muscular espinhal (SMA) tipo 1 na Espanha, relata um estudo.

O estudo, "Características clínicas e funcionais de um novo fenótipo de SMA tipo I entre uma amostra nacional de crianças espanholas: um estudo transversal", foi publicado na revista Children.

SMA tipo 1 é o tipo mais comum de SMA, representando cerca de 60% dos casos. Os sintomas podem ser aparentes no nascimento ou surgir nos primeiros seis meses e incluem baixo tônus ​​muscular, falha em atingir os marcos motores do desenvolvimento, como sentar ou rolar, e falta de reflexos.

Dada a recente disponibilidade de novas terapias modificadoras da doença, os pesquisadores começaram a examinar as características atuais, ou os novos fenótipos, da maioria dos pacientes com SMA tipo 1 que vivem na Espanha.

“O panorama atual da SMA tipo I apresenta um novo fenótipo que é essencial para obter dados de resultados da vida real para aprimorar nossa compreensão desse distúrbio”, escreveram os pesquisadores.

Todas as 60 famílias com AME tipo 1 no programa nacional de registro de pacientes com AME foram recrutadas, das quais 51 concordaram em participar (85%). Os pacientes (20 meninas, 31 meninos), com idades entre 3 meses e pouco mais de 15 anos, foram visitados em casa para avaliações padronizadas. Os cuidadores principais também responderam a um questionário abrangente sobre as características relacionadas à doença dos pacientes.

De acordo com os resultados, o início dos sintomas ocorreu antes do primeiro mês em 16 crianças, antes dos três meses em 22 e entre 3 e 6 meses em 13.

No total, 39 crianças (76,5%) foram tratadas com Spinraza (nusinersen), oito (15,7%) receberam Spinraza e Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), duas (5,9%) receberam Zolgensma e duas (5,7%) Evrysdi (risdiplam ).

Esses achados podem permitir que os profissionais envolvidos no cuidado desses pacientes aprimorem suas intervenções em termos de medidas de prevenção e reabilitação dessas crianças.

A traqueostomia, para instalação de tubo respiratório, foi realizada em 11 (21,6%), sendo que cinco necessitaram de suporte respiratório externo constante. Um dispositivo de tosse foi usado em 42 crianças (82,4%), uma máquina BiPAP em 37 casos (72,5%) e um aspirador em 31 (60,8%).

Mais da metade foi alimentada por via oral (56,9%), um terço por sonda (33,3%) e o restante (9,8%) por uma mistura de ambos. Refluxo gastroesofágico foi relatado em quatro casos (7,8%).

Dois terços dos pacientes tinham escoliose (66,7%), curvatura lateral da coluna e/ou quadril deslocado (68,6%). Cerca de metade (49%) teve algum tipo de intervenção cirúrgica, e três deles tiveram fraturas ósseas.

Em relação às habilidades físicas, 39 (76,5%) tinham controle de cabeça e 34 (66,7%) sentavam de forma independente. A capacidade de ficar em pé com apoio foi relatada em 18 (35,3%) casos e a capacidade de deambular com ajuda em 12 (23,5%).

Não foram observadas diferenças entre pacientes com diferentes idades de início dos sintomas em termos de marcos motores alcançados, tipo de alimentação ou uso de ventilação mecânica.

No Exame Neurológico Infantil de Hammersmith, uma avaliação da função motora, todos os pacientes alcançaram uma "pontuação boa", com uma média de 16. As pontuações variam de zero (sem comprometimento) a 26 (comprometimento grave).

A pontuação mediana no Teste Infantil de Distúrbios Neuromusculares do Children's Hospital of Philadelphia foi de 48 pontos, com uma pontuação total possível de 64 (totalmente funcional). “Esses valores são muito mais altos do que os registrados anteriormente”, observaram os pesquisadores.

A pontuação mediana da Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) foi de 19 de 66 pontos, medida em 39 pacientes, em que pontuações mais baixas indicam função motora ruim. O HFMSE avaliou características motoras como sentar, engatinhar, ficar de pé, ajoelhar, pular e subir escadas.

"Esta escala mediu a capacidade motora de crianças capazes de maior desempenho motor do que crianças classicamente classificadas como tendo SMA tipo I", escreveu a equipe.